As anomalias cromossômicas resultam de modificações sofridas pelos genes.
As principais são:
• Síndrome de Down ou mongolismo: é o resultado de trissomia do cromossomo de número 21, isto é, ao invés de um par, aparecem 3 cromossomos homólogos de nº 21.
• Síndrome de Turner: apresenta o cariótipo feminino com apenas um cromossomo X.
• Síndrome de Klinefelter: apresenta o cariótipo masculino com um X a mais.
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