Os indivíduos com síndrome de Klinefelter têm uma carga cromossômica constituída de 44 autossomos + XXY, perfazendo um total de 47 cromossomos. Eles são do sexo masculino, porém os testículos não completam o desenvolvimento. Em muitos casos, há certo grau de desenvolvimento das mamas e o indivíduo apresenta os braços e as pernas muito longos em relação ao corpo. O desenvolvimento mental está abaixo do normal. Todos os portadores da síndrome são estéreis.
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